Люди боятся генетиков. Думают, генетическое заболевание — это конец. Спрашивают: “Хорошо, вы поставите диагноз. Что нам это даст?! Ребёнок уже родился!” Нет точного диагноза — нет правильного лечения. Чем раньше мы его поставим, тем больше у ребёнка шансов жить и адаптироваться в социуме. Тем выше вероятность, что в одной семье не родятся два-три малыша с серьёзными патологиями. В моей практике были такие случаи. Врачи, а следом за ними и родители считают, что виной всему родовая травма или инфекция. Чаще всего ставят ДЦП, а когда проводят генетическое исследование, выясняют, что у детей совершенно другое заболевание. И это тоже победа — знать, какое именно.

Расскажу историю, очень показательную. Родился мальчик. Мама сразу поняла, что с ним что-то не так. По каким только врачам ни ходила, эффект практически нулевой. В итоге провели геномные исследования: выяснилось, что у парня — ему на тот момент уже исполнилось 15 лет — заболевание, которое вызвано двумя мутациями в геномах. Оно приводит к мышечной слабости, деформации позвоночника и суставов и т. д.

Диагноз поставили. Что это даёт? Таким пациентам противопоказаны антибиотики определенной группы. Даже начальный приём малых доз того же пресловутого стрептомицина может привести к глухоте. У мальчика есть две тети, которые потеряли слух. Но никто в семье не обращал на это особого внимания: мол, всякое бывает.

Второй момент: человеку с этой патологией противопоказаны ингаляционные анестетики, которые обыч­но применяются при операциях. Они могут привести к смерти. Молодой человек перенес две операции — и обе с тяжелыми осложнениями. Он чудом остался жив. Теперь его родители знают: есть спасительный препарат, который используют в таких случаях.

Это два огромных преимущества, о которых семья даже не подозревала. И даёт их именно установленный диагноз.

Многих проблем можно избежать заранее, а не после того как ребёнок появился на свет. Мы говорим, что за последние 10 лет количество детей с инвалидностью увеличилось в разы. Но делаем ли все возможное, чтобы снизить эту статис­тику? Это общая ответственность и родителей — они должны серьёзно готовиться к рождению малыша, и государства — его забота о будущем своего народа проявляется в количестве заболеваний, на которые проводят скрининг беременных и новорождённых.

Сейчас у всех на слуху дети со спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство, которое может им помочь, стоит миллион долларов! Это большое испытание для семьи, а ведь диагностировать спинальную мышечную атрофию можно ещё до момента зачатия. Планируя беременность, супругам достаточно пройти генетическое тестирование на носительство мутаций СМА. Оно относительно недорогое, но избавит будущих маму и папу от возможных тяжелых проб­лем.

Заболеваний очень много, но есть наиболее распространенные. Они образуют панель для тестирования. Каждый 40-й человек является носителем мутации СМА, каждый 60-й — муковисцидоза, часто встречается фенилкетонурия.

Вовсе не значит, что придётся отказаться от желания иметь детей, если выяснится, что кто-то из родителей может передать малышу “неправильный” ген — не факт, что это произойдет. Не нужно опускать руки, необходимо сделать дополнительные исследования на ранних сроках беременности — до 12 недель — и понять, есть ли у эмбриона генетическое заболевание. Это правильный, осознанный, но, к сожалению, непопулярный в нашем обществе подход.

Будущие мамочки проходят исследование на четыре хромосомных заболевания (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера) и УЗИ-скрининг на пороки развития, несовместимые с жизнью. Точность этого скринингового метода 80-85 процентов. Все равно какую-то часть детей с патологиями врачи пропускают.

Казахстан мог бы расширить количество и повысить точность методов скрининга беременных. Внедрить неинвазивный пре­натальный тест. Это принципиально иной подход и точность почти 100 процентов. Да, он дороже, но каждый вложенный в раннее выявление генетических патологий доллар экономит сто долларов, которые государство в последующем потратит на содержание детей-инвалидов. В Минздраве знают о проблеме, понимают, что решать её нужно, но ссылаются на отсутствие средств. И происходит это не первый год. Я понимаю, когда об этом говорили в ковидные времена, было не до того. Мы их пережили. Думаю, пора вернуться к этому вопросу.

Гульнара СВЯТОВА, доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик